símdrome del maullido de gato

                                        Síndrome del maullido de gato o Cri Du Chat

El síndrome del Cri du chat fue descubierto por  Jerome Lejeune en 1964, que era un pediátrico en la ciudad de parís, también descubrió el síndrome de Down. El síndrome del Maullido de gato es un defecto genético que afecta al cromosoma 5 produciéndose una pérdida del segmento del ADN ( deleción), dependiendo de la falta de material genético el daño será menor o mayor, puede afectar a muchos genes. Es muy poco frecuente, es decir, afecta  a 1 de cada 50,000 bebes

                                             Causas:

ü  Se debe a la deleción  (falta de fragmentos de ADN) del brazo del cromosoma número 5 (por ello se conoce también como síndrome 5p-).

ü  Cuanto mayor es la falta de material genético mayor serán las deficiencias intelectuales presentes.

ü  En la mayoría de los casos (85-90 %) se produce por una mutación espontánea de dicho cromosoma. En el resto de casos (10-15%) es hereditario.

ü  Uno de los padres es portador del cromosoma 5 alterado.

ü  Se cree que sucede durante el desarrollo del óvulo o espermatozoides.

                  


Características:   físicas,  mentales y motor.         
1- Al llorar emite un sonido similar al maullido de gato, esto se produce por 
2-  Anomalías en el cráneo-faciales.
 3-  Oreja de baja implantación.
4- Pueden ser cariñosos. 
5-  Pueden ser autoagresiva o autoagresivo.
6-  Timidez.
7-  Actitudes desafiantes.
8-  Miedo a determinados objetos.
9-  Ojos separados.
10-  Disminución del peso al nacer.
11-  Mentón más pequeño de lo habitual.
 12-  Retraso en el crecimiento. y 13- Dificultad intelectual. Pueden construir frases pequeñas.




Diagnostico: estudio de cariotipo, se detecta alteración del cromosoma  5,se dice que es mas frecuente en niñas que en niños. Una detección precoz estimularía el avance psicológico y físico del bebe.
factores de riesgos: cuando lo presenta uno de los padres, la trasmisión es del 50%.
esperanza de vida: se encuentra disminuida, aunque algunos alcanzan la edad adulta con  al rededor de los 50 años.
Tratamiento: en la actualidad no se conoce, pero existen métodos para favorecer una vida mejor, como: logopedia: para aumentar la expresión facial y aumentar el vocabulario.
           pedagogía: para mejorar su concentración de aprendizaje de lectura, entre otras.          
           Psicomotricidad: para aumentar el equilibrio y masa muscular.

                                                                bibliografía  
medlineplus.gov › Página Principal › Enciclopedia médica
www.efesalud.com › Enfermedades
https://www.tuotromedico.com/temas/sindrome-del-maullido-del-gato.htm
https://www.bebesymas.com/salud-infantil/sindrome-del-maullido-de...
https://sindromescromosomicos.com/sindrome-cri-du-chat

               Gracias

porque creéis que es mas frecuente en niñas que en  niños?


laboratorioalpoder- tarde: martha Torres