Síndrome de Patau o Trisomía Del Cromosoma
El síndrome de Patau o trisomía 13 es un trastorno genético generado por la alteración en el material genético del cromosoma 13. La trisomía 13 se debe a la translocación de un tercer cromosoma en alguna de las dos copias.
Este síndrome es la trisomía reportada menos frecuente en la especie humana. Fue observado por primera vez por Thomas Bartholin en 1657، pero no fue hasta 1960 cuando la descubrió el Dr. Klaus Patau Los afectados por dicho síndrome mueren poco tiempo después de nacer, la mayoría a los 3 meses o 5 meses, y como mucho llegan al año. Se cree que entre el 80-90% de los fetos con el síndrome no llegan a término. Los fetos afectados de trisomía 13 presentan anomalías múltiples que pueden ser detectadas antenatalmente por medio de la ecografía, el diagnóstico se confirma a través de amniocentesis o vellosidades coriónicas.
Causas del Síndrome de Patau
- El tercer cromosoma en el par 13, altera todas las células del organismo.
- La Trisomía también puede causarse por medio del Mosaicismo, esto se refiere a que en el desarrollo del cigoto, se producen dos o más líneas genéticas que producen una alteración sólo en algunas células.
- La trisomía parcial es dada por la presencia de una parte de cromosoma extra en las células produciendo cambios y alteraciones en el desarrollo normal de la persona.
las Síntomas
Esta alteración genética produce un desequilibrio en el desarrollo embrionaria por lo cual es la causante de un alto espectro de síntomas y modificaciones morfológicas y funcionales de los pacientes, entre las más resaltantes podemos encontrar:
- Labio Leporino o paladar hendido.
- Manos empuñadas
- Disminución del tono muscular o también conocido como hipotonía
- Polidactilia (dedos extras en las manos y pies)
- Alteración en la implantación de las orejas se encuentran en una zona más baja.
- Discapacidad intelectual
- Holoprosencefalia (Ojos muy cercanos)
- Ausencia del tejido cutáneo en el cuero cabelludo.
- Coloboma (Agujeros o división del iris)
- Microcefalia (Cabeza pequeña)
- Ojos de tamaño reducido
- Criptorquidia
- Micrognatia (mandíbula inferior de tamaño reducido)
- Pliegue palmar único.
Este síndrome es la trisomía reportada menos frecuente en la especie humana. Fue observado por primera vez por Thomas Bartholin en 1657، pero no fue hasta 1960 cuando la descubrió el Dr. Klaus Patau Los afectados por dicho síndrome mueren poco tiempo después de nacer, la mayoría a los 3 meses o 5 meses, y como mucho llegan al año. Se cree que entre el 80-90% de los fetos con el síndrome no llegan a término. Los fetos afectados de trisomía 13 presentan anomalías múltiples que pueden ser detectadas antenatalmente por medio de la ecografía, el diagnóstico se confirma a través de amniocentesis o vellosidades coriónicas.
Causas del Síndrome de Patau
- El tercer cromosoma en el par 13, altera todas las células del organismo.
- La Trisomía también puede causarse por medio del Mosaicismo, esto se refiere a que en el desarrollo del cigoto, se producen dos o más líneas genéticas que producen una alteración sólo en algunas células.
- La trisomía parcial es dada por la presencia de una parte de cromosoma extra en las células produciendo cambios y alteraciones en el desarrollo normal de la persona.
las Síntomas
Esta alteración genética produce un desequilibrio en el desarrollo embrionaria por lo cual es la causante de un alto espectro de síntomas y modificaciones morfológicas y funcionales de los pacientes, entre las más resaltantes podemos encontrar:
- Labio Leporino o paladar hendido.
- Manos empuñadas
- Disminución del tono muscular o también conocido como hipotonía
- Polidactilia (dedos extras en las manos y pies)
- Alteración en la implantación de las orejas se encuentran en una zona más baja.
- Discapacidad intelectual
- Holoprosencefalia (Ojos muy cercanos)
- Ausencia del tejido cutáneo en el cuero cabelludo.
- Coloboma (Agujeros o división del iris)
- Microcefalia (Cabeza pequeña)
- Ojos de tamaño reducido
- Criptorquidia
- Micrognatia (mandíbula inferior de tamaño reducido)
- Pliegue palmar único.
Este síndrome es la trisomía reportada menos frecuente en la especie humana. Fue observado por primera vez por Thomas Bartholin en 1657، pero no fue hasta 1960 cuando la descubrió el Dr. Klaus Patau Los afectados por dicho síndrome mueren poco tiempo después de nacer, la mayoría a los 3 meses o 5 meses, y como mucho llegan al año. Se cree que entre el 80-90% de los fetos con el síndrome no llegan a término. Los fetos afectados de trisomía 13 presentan anomalías múltiples que pueden ser detectadas antenatalmente por medio de la ecografía, el diagnóstico se confirma a través de amniocentesis o vellosidades coriónicas.
Causas del Síndrome de Patau
- El tercer cromosoma en el par 13, altera todas las células del organismo.
- La Trisomía también puede causarse por medio del Mosaicismo, esto se refiere a que en el desarrollo del cigoto, se producen dos o más líneas genéticas que producen una alteración sólo en algunas células.
las Síntomas
Esta alteración genética produce un desequilibrio en el desarrollo embrionaria por lo cual es la causante de un alto espectro de síntomas y modificaciones morfológicas y funcionales de los pacientes, entre las más resaltantes podemos encontrar:
- Labio Leporino o paladar hendido.
- Manos empuñadas
- Disminución del tono muscular o también conocido como hipotonía
- Polidactilia (dedos extras en las manos y pies)
- Alteración en la implantación de las orejas se encuentran en una zona más baja.
- Discapacidad intelectual
- Holoprosencefalia (Ojos muy cercanos)
- Ausencia del tejido cutáneo en el cuero cabelludo.
- Coloboma (Agujeros o división del iris)
- Microcefalia (Cabeza pequeña)
- Ojos de tamaño reducido
- Criptorquidia
- Micrognatia (mandíbula inferior de tamaño reducido)
- Pliegue palmar único.
Tipos de trisomía 13
Las alteraciones del cromosoma 13 pueden presentarse en una de las células del cuerpo o en su totalidad:
- Total: Se presenta cuando hay presencia de un tercer par en el cromosoma 13 en todas las células del cuerpo.
- Mosaicismo: Se presenta solo en el 5% de los casos y hay un par extra del cromosoma 13 solo en algunas células.
- trisomía parcial: Es la presencia de solo una parte adicional del cromosoma 13 en las células, no se presenta todo el cromosoma sino una parte de él
Tratamiento y Diagnóstico.
Desde el primer momento de nacimiento, el recién nacido con síndrome de Patau debe ser tratado por los médicos, los médicos especialistas teniendo en cuenta la puntuación en el test de APGAR, este es un test realizado para valorar el estado general del neonato, por lo general, las puntuaciones se realizan por debajo de los 7 puntos en los pacientes con síndrome de Patau, esto indica a los médicos como actuar para extender la esperanzas de vida del paciente, sus familiares y padres deberán aprender a realizar maniobras y técnicas para el cuidado de su bebé, esto será decisivo para mantener su vida.
La trisomía 13 es detectada en el 80% de los casos durante el desarrollo embrionaria de los fetos, mediante las pruebas de ultrasonido prenatal, donde se pueden observar la Holoprosencefalia, esta es una característica del síndrome de Patau, es importante que se realicen exámenes de cariotipo pre o post natal, para poder identificar la enfermedad por completo, debido a que el fenotipo suele ser diferente y puede conllevar aún mal diagnóstico.
Pronóstico
Como se ha citado anteriormente, los recién nacidos con síndrome de Patau no suelen pasar los primeros días y/o semanas de vida, ya que presentan numerosas alteraciones graves. De entre éstos, más del 80% de los niños Patau mueren en su primer año de vida. La supervivencia de los casos con translocación es superior a la de la trisomía regular. Los que sobreviven tienen graves problemas físicos y cognitivos. En caso de mosaicos el cuadro malformativo suele ser menos grave y el pronóstico es mejor .
En este enlace podéis ver un resumen sobre lo que hemos explicado
https://youtu.be/TCoLqMSdkcU¨
Laboratorioalpoder tarde
Martha torres
Ala mohamed
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