¿Por qué los rubios son rubios?

  

Todo está en la mutación de un solo gen. Los rubios y morenos se distribuyen por el mundo, en lugares como África, Asia o el sur de Europa prevalece el pelo oscuro, mientras que en el norte de Europa frecuenta el pelo claro. Los investigadores de las universidades de Stanford (científicos del Howard HUGHES Medical Institude) y Georgia (EE UU) han detallado cómo un solo cambio de la base nitrogenada A (adenina) a la G (guanina), (tan solo en una letra del código genético entre tres mil millones de letras del ADN humano), es el responsable del pelo rubio. Identificando así una permutación de un solo nucleótido responsable del color rubio del cabello. La diferencia se localiza en una región cromosómica que regula la expresión del gen KITLG, afectando a los folículos capilares.

Además, el gen KITLG, aparte de marcar el color de la melena, es fundamental en el desarrollo de muchas tipologías de células, tanto de humanos como de otros animales. "El KITLG controla la migración, la proliferación y la supervivencia de muchos tipos de células, incluidas las células de pigmento, las precursoras de esperma y óvulos, y las precursoras de células sanguíneas", puntualizó a Sinc David Kingsley, investigador del el Instituto Médico Howard Hughes (HHMI) en la Universidad de Stanford, investigador senior del estudio.

El cambio de fichas genéticas que hace a una persona ser rubia se produce en una sola pieza del ADN situada en el cromosoma 12, a mucha distancia del gen KITLG, y solo altera la expresión de los genes en un 20%. "Esta región reguladora ejerce un control exquisito sobre dónde y cuánto se expresa KITLG", dijo Kingsley. Lo más extraordinario y transcendental desde el punto de vista científico es que la mutación tan solo perturba al color de pelo. Esta variación genética específica en humanos se relaciona con el pelo rubio, ¿pero no con el color de ojos u otras características de pigmentación? Ahí se abría una incógnita para los investigadores: ¿cómo una mutación en un gen que está involucrado en el desarrollo de muchas células solo altera el color del cabello? "Creemos que el genoma está lleno de interruptores", dijo Kingsley. "La cuestión está en qué interruptores se alteran para producir determinadas características".

Catalina Guenther, científica del Instituto Médico Howard Hughes (HHMI) y líder del trabajo, llevó a cabo un experimento para identificar el interruptor relacionado con el color del cabello. Cortando segmentos de ADN humano de la zona relacionada con el pelo rubio, que habían reconocido anteriormente en personas de Islandia y Holanda. Insertó estos trozos de ADN en ratones. A unos les metió la variante morena y a otros la rubia. La inserción de la variante en ratones generó contrastes en la pigmentación del pelo, la variación rubia del gen se tiñó de color azul (para que los investigadores luego pudieran acreditar dónde se expresaba el gen). Cuando se implantó el gen en los ratones, la señal azulada apareció sólo en los folículos pilosos, lo que también corroboraron que la mutación del gen se activa solamente en el cabello. Utilizando la tecnología desarrollada por Liqun Luo, otro investigador del HHMI, se aseguraron de que ambas variantes se insertaban de la misma manera. Los roedores con la mutación relacionada con el cabello claro en humanos no se volvieron rubios, pero sí mostraron una tonalidad más clara en su pelaje que los ratones con la variante morena.

"Vimos que la variación en un solo par de bases del ADN es suficiente para aclarar el color del pelo de los animales", explicó Kingsley y terminó diciendo: "Este es un buen ejemplo de cómo se pueden controlar características biológicas porque las diferencias regulatorias, bien afinadas, producen rasgos físicos muy distintos". Según Kingsley, conocer este mecanismo puede ayudar a entender cómo actúan o funcionan los genes que dan lugar a otros rasgos físicos, que son incluso mucho más relevantes que el color del pelo. Llegando a resultar útil en el futuro, por ejemplo, para el diseño de medicamentos y así descubrir posibles tratamientos y/o curas de enfermedades.

 María Ostalé 1ºLaboratorio (tardes)