SECUENCIANDO
EL SINDROME DE TOURETTE
El síndrome de
Tourette es un trastorno neurológico que sufren muchos niños a edades tempranas
que consiste en la presencia de tics y sonidos involuntarios, hasta la
actualidad no se conocía el origen de esta enfermedad, pero hasta hace poco se
ha visto la luz.
Estos tics se
pueden clasificar como simples y complejos, los simples son movimientos
repentinos, breves y repetitivos en los cuales están involucrados un número
limitado de músculos, los más comunes son el parpadeo, muecas faciales o el
encogimiento de los hombros. Mientas que los complejos son patrones de
movimientos específicos que abarcan varios grupos musculares, estos pueden
incluir tics faciales combinados con la torcedura de la cabeza y encogimiento
de los hombros. Otros tics complejos pueden parecer deliberados como el
olfateo, el manoseo de las manos o saltar.
 | |
| https://fun4us.org/2016/01/07/sindrome-de-tourette/ |
Hasta hace muy
poco tiempo se pensaba que era debido a un desorden límite, es decir, que
tiende a diferenciar los pensamientos internos y las funciones de la conducta
externa, pero unos científicos del Instituto Weill de Neurociencias en la
Universidad de California se centraron en estudiar las mutaciones raras que
aparecen de nuevo, es decir, los genes de novo. ‘Las mutaciones de novo surgen
espontáneamente en un espermatozoide o una célula de óvulo, o en un cigoto poco
después de la fecundación.’
Estos
científicos se han dedicado a secuenciar el ADN de este síndrome y centrándose
en las mutaciones de novo y observaron que estas mutaciones tienden a afectar a
genes con un papel en la "polaridad" celular, que es el proceso por
el cual las células diferencian "arriba" y "abajo", lo que
entonces afecta a las neuronas ya que es posible que no lleguen al lugar correcto
en el cerebro, o que formen las conexiones incorrectas y con mala
direccionalidad. Este mal comportamiento de las neuronas daría explicación a
los tics de movimiento y vocales. Lo único que falta sería encontrar la
solución al problema, ya que la causa ha sido encontrada.
Todo esto lleva
hablar de importancia de la secuenciación del ADN, gracias a la cual
determinamos el orden de los nucleótidos en el ADN, por eso ahora que se sabe
la secuencia del genoma humano, se revelará la localización y el funcionamiento
de los genes que determinan las características y trastornos heredados. Así se conocerá
con mucha más precisión las causas de esas condiciones y cómo limitar sus
efectos.
Actualmente
debemos mejorar los tratamientos existentes que llegan a reducir muchos de
estos síntomas y encontrar eventualmente una cura.
Por
lo tanto, ¿es la secuenciación del ADN una de las mejores técnicas para
encontrar la solución a síndromes como este?
Muy buenas
ResponderEliminar¿Alguien reclama la autoría de esta entrada? Que el autor/autores firmen la publicación, por favor.
Creo que en el título hay una errata. Aprovechad para corregirlo.
Carlos
Esta publicación me parece muy interesante puesto que no es de los trastornos que más se conocen. Es muy buena noticia que hallan descubierto por qué esta mutación se produce en los genes y cómo. Es una lastima que ha día de hoy no halla una solución tanto para este trastorno como para otros. Había oído hablar de este trastorno pero, además, yo veo una especie de telenovela y en un capítulo aparecía una niña con este síndrome. Os pongo el enlace si os interesa verlo
ResponderEliminarhttps://youtu.be/rM_f1fR5GQ4
No creo que la secuenciación del ADN nos de una respuesta frente a este síndrome. Es necesario estudiarlo de cerca y en casos de diversos lugares del mundo. También sería bueno darlo a conocer, así como sus pautas para tratar a una persona con este síndrome hoy en día la población no esta muy enterada. Y proporcionar a los pacientes y sus familiares una atención de calidad.
ADELA ESTEBAN GARCÍA. LABORATORIO CLÍNICO Y BIOMÉDICO TURNO DE MAÑANA
EliminarMe ha parecido muy interesante.Yo recuerdo que hace unos años conocí a una persona que tenía este trastorno.De vez en cuando le daban tics y movía la mano como haciendo señas pero ella no era consciente. Es una pena que no exista una solución para esta enfermedad,aunque por suerte no afecta a la esperanza de vida de las personas y supongo que con medicación podrán reducir los efectos. En cuanto a la secuenciación del ADN...no creo que esté ahí la solución...siempre habría que ver cómo le afecta esta enfermedad a distintas personas.
ResponderEliminarAinhoa(Anatomía tarde 1)
Me ha parecido muy importante toda la información, ya que seguro que mucha gente no tiene conocimientos de este tipo de Síndromes. En cuanto a la clasificación simple, como han puesto de ejemplo una mueca o un parpadeo, yo me pensaba que esos movimientos podían venir de situaciones de estrés, nervios, etc. Y respecto a la clasificación compleja como dar saltos, entre otros muchos, me imaginaba que podía estar relacionado con la gente hiperactiva o muy nerviosa.
ResponderEliminarToda esta información me ha servido de gran ayuda, ya que no me imaginaba que esos tics perteneciesen a un Síndrome, conocido como Síndrome de Tourette.
Una vez buscado el problema, que en este caso es el mal comportamiento de las neuronas, creo que es bastante importante poder dar soluciones a la gente que lo padece, o buscar otras alternativas o soluciones para disminuir esos efectos.
Gracias por la información.
PATRICIA ALONSO GARCIA
ANATOMIA PATOLOGICA
TURNO: DIURNO